Malformation congénitale rare du système nerveux, l'anencéphalie se traduit par l'absence d'une grande partie du cerveau et conduit le plus souvent à une mort du foetus in utero.
Définition de l'anencéphalie
Comme le spina-bifida, l'anencéphalie est liée à un défaut de fermeture du tube neural. Dans le cas du spina-bifida, c'est la moelle épinière qui est affectée par ce trouble du développement du système nerveux survenant entre la 5ème et la 6ème semaine de grossesse. Dans le cas de l'anencéphalie, c'est l'encéphale. Une grande partie du cerveau, du crâne et du cuir chevelu sont absents.
La prévalence de l'anencéphalie à la naissance est comprise entre 1 cas pour 5000 et 1 cas pour 2000, avec un taux plus élevé dans les îles britanniques, en Chine, au Mexique et en Turquie.
Causes de l'anencéphalie
L'anencéphalie serait à la fois liée à des facteurs génétiques et à des facteurs environnementaux. Les spécialistes évoquent notamment un déficit en acide folique et en zinc chez la mère. L'obésité maternelle a également été identifiée comme un facteur de risque. Même en l'absence de diabète gestationnel, le risque d'anencéphalie est de 2 à 3 fois plus élevé en cas d'obésité maternelle. Le diabète gestationnel amplifie encore ce risque.
Diagnostic de l'anencéphalie
L'anencéphalie est généralement diagnostiquée lors de la seconde échographie de contrôle, dite "écho morpho", au cours du 5ème mois de grossesse.
Le nouveau-né atteint peut-il survivre à l'anencéphalie ?
La plupart des enfants atteints d'anencéphalie sont morts nés. Dans de très rares cas, les bébés survivent quelques heures, voire quelques jours.
L'issue fatale de cette anomalie neurologique majeure en fait une indication d'interruption médicale de grossesse.
Prévention
Pour prévenir les anomalies de fermeture du tube neural, il est recommandé aux futures mamans de prendre 400 microgrammes d'acide folique (appelé aussi "folates" ou "vitamine B9") par jour. Cette supplémentation réduit le risque de défaut de fermeture du tube neural dans près de deux tiers des cas.
En cas de désir de grossesse, la prise de vitamine B9 doit se faire dès l'arrêt de la contraception et se poursuivre durant les deux premiers mois de grossesse. Prescrite par un médecin, elle est remboursée par l'Assurance Malade. Parallèlement, il est conseillé d'avoir une alimentation riche en folates. On en trouve en grande quantité dans les pois chiches, les légumes verts (épinards, cresson, chicorée, pissenlit, mâche), dans les noix et les châtaignes.